از علت تا درمان فاویسم(بیماری ژنتیکی)
فاویسم
فاویسم، بیماری ژنتیکی است که به دلیل کمبود آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در گلبولهای قرمز خون ایجاد میشود. این آنزیم نقش مهمی در محافظت از گلبولهای قرمز در برابر آسیب اکسیداتیو دارد. افراد مبتلا به فاویسم به دلیل کمبود این آنزیم، گلبولهای قرمزشان در مواجهه با برخی مواد اکسیدان مانند موادی که در باقلا و برخی داروها یافت میشود، آسیب میبینند و تخریب میشوند.
علل فاویسم
- ژنتیکی: فاویسم یک بیماری ارثی است که از طریق ژن معیوب روی کروموزوم X منتقل میشود. به همین دلیل، مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا میشوند.
- کمبود آنزیم G6PD: دلیل اصلی فاویسم، کمبود آنزیم G6PD است که منجر به آسیبپذیری گلبولهای قرمز در برابر اکسیدانها میشود.
علائم فاویسم
علائم فاویسم ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد و شدت آنها نیز متفاوت است. برخی افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، در حالی که برخی دیگر علائم شدیدتری را تجربه کنند. علائم رایج فاویسم عبارتند از:
- کمخونی: تخریب گلبولهای قرمز منجر به کمخونی میشود که با علائمی مانند خستگی، ضعف، رنگپریدگی و تنگی نفس همراه است.
- زردی: تخریب گلبولهای قرمز باعث آزاد شدن بیلیروبین میشود که میتواند باعث زرد شدن پوست و چشمها شود.
- ادرار تیره: بیلیروبین اضافی در ادرار دفع میشود و باعث تیره شدن رنگ ادرار میشود.
- درد شکمی: در برخی موارد، تخریب گلبولهای قرمز در طحال باعث درد شکمی میشود.
- تب: در موارد شدید، فاویسم میتواند باعث تب شود.
عوامل تشدیدکننده فاویسم
عوامل مختلفی میتوانند علائم فاویسم را تشدید کنند، از جمله:
- مصرف باقلا و برخی حبوبات: باقلا و برخی حبوبات حاوی موادی هستند که میتوانند باعث تخریب گلبولهای قرمز در افراد مبتلا به فاویسم شوند.
- مصرف برخی داروها: برخی داروها مانند آسپرین، برخی آنتیبیوتیکها و داروهای ضد مالاریا میتوانند باعث تشدید علائم فاویسم شوند.
- عفونتها: عفونتهای ویروسی یا باکتریایی میتوانند باعث تشدید کمخونی در افراد مبتلا به فاویسم شوند.
پیشگیری از فاویسم
از آنجایی که فاویسم یک بیماری ژنتیکی است، نمیتوان از آن پیشگیری کرد. اما با رعایت برخی نکات میتوان از بروز علائم و عوارض آن جلوگیری کرد:
- اجتناب از مصرف باقلا و برخی حبوبات: افراد مبتلا به فاویسم باید از مصرف باقلا و برخی حبوبات خودداری کنند.
- اجتناب از مصرف برخی داروها: قبل از مصرف هر دارویی، افراد مبتلا به فاویسم باید به پزشک خود اطلاع دهند.
- مراجعه منظم به پزشک: افراد مبتلا به فاویسم باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا تحت نظر باشند.
درمان فاویسم
درمان اصلی فاویسم، جلوگیری از تماس با عوامل محرک مانند باقلا و برخی داروها است. در صورت بروز علائم، درمان بر اساس شدت علائم و عوارض انجام میشود. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تزریق خون: در موارد شدید کمخونی، ممکن است نیاز به تزریق خون باشد.
- دارو درمانی: در برخی موارد، ممکن است برای کاهش علائم و عوارض از دارو استفاده شود.
- درمان حمایتی: درمان حمایتی شامل درمان عفونتهای احتمالی، حفظ تعادل مایعات بدن و کنترل درد است.
نکته مهم: فاویسم با دارو درمان نمیشود و درمان اصلی آن اجتناب از مصرف مواد محرک مانند باقلا و برخی داروها است.
با این حال، ممکن است در برخی موارد برای کنترل علائم و عوارض ناشی از فاویسم از داروهای زیر استفاده شود:
- داروهای ضد درد: برای کاهش درد ناشی از بزرگ شدن طحال یا سایر ناراحتیها.
- داروهای ضد تب: برای کاهش تب در صورت وجود.
- داروهای ضد تهوع: برای کاهش حالت تهوع و استفراغ.
- مکملهای آهن: در صورت وجود کمخونی شدید، ممکن است مکملهای آهن تجویز شود.
داروهایی که باید از مصرف آنها خودداری شود:
لیست کاملی از داروهای ممنوع برای افراد مبتلا به فاویسم وجود دارد که شامل برخی از داروهای رایج مانند:
- داروهای ضد مالاریا: مانند پریماکین و کلروکین
- برخی آنتیبیوتیکها: مانند سولفونامیدها و نیتروفورانتوئین
- داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs): مانند آسپرین و ایبوپروفن
- برخی داروهای ضد سرطان
- برخی ویتامینها
چرا مصرف برخی داروها برای افراد مبتلا به فاویسم خطرناک است؟
این داروها میتوانند باعث ایجاد استرس اکسیداتیو در گلبولهای قرمز شوند و در افرادی که آنزیم G6PD کافی ندارند، این استرس میتواند منجر به تخریب گسترده گلبولهای قرمز شود.
اهمیت مشاوره با پزشک:
- قبل از مصرف هر دارویی، حتی داروهای بدون نسخه، حتما با پزشک خود مشورت کنید.
- به پزشک خود اطلاع دهید که شما مبتلا به فاویسم هستید.
- لیستی از تمام داروهایی که مصرف میکنید، از جمله داروهای گیاهی و مکملها، تهیه کنید و آن را به پزشک نشان دهید.
- در مورد عوارض جانبی هر دارویی که مصرف میکنید سوال بپرسید.
نتیجهگیری
فاویسم یک بیماری قابل کنترل است. با رعایت نکات پیشگیرانه و همکاری با پزشک، افراد مبتلا به فاویسم میتوانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.
منبع: مجله اینترنتی نو
